Cardiopathies héréditaires
Plusieurs maladies cardiovasculaires peuvent avoir une composante génétique ou être liées à une prédisposition héréditaire. C’est notamment le cas de certaines arythmies, cardiopathies congénitales, cardiomyopathies et formes familiales d’hypercholestérolémie.
Les variations génétiques peuvent influencer différents mécanismes impliqués dans le fonctionnement du système cardiovasculaire. Elles peuvent notamment modifier la structure du muscle cardiaque, la conduction électrique du cœur ou encore la manière dont l’organisme régule certains paramètres comme le cholestérol. Certaines variations présentes dans un gène peuvent ainsi augmenter le risque de développer une maladie cardiovasculaire et, dans certaines situations, être transmises au sein d’une même famille.
Lorsqu’une maladie cardiovasculaire d’origine génétique est identifiée chez une personne, l’étude des antécédents familiaux peut contribuer à déterminer si d’autres membres de la famille pourraient présenter une prédisposition similaire. Une analyse génétique peut alors être proposée, selon le contexte clinique et les recommandations du médecin, afin d’identifier une éventuelle variation génétique associée à la maladie.
Certaines prédispositions héréditaires sont particulièrement associées aux troubles du rythme cardiaque et peuvent, dans certaines circonstances, augmenter le risque d’événements cardiaques graves. Parmi les principales affections concernées figurent notamment :
Syndrome du QT long
Le syndrome du QT long est une affection génétique caractérisée par une anomalie de la repolarisation électrique du cœur, visible notamment par un allongement de l’intervalle QT à l’électrocardiogramme. Cette anomalie peut favoriser la survenue de troubles du rythme ventriculaire potentiellement graves.
Syndrome du QT court
Le syndrome du QT court est une maladie cardiaque héréditaire rare caractérisée par un raccourcissement anormal de l’intervalle QT. Cette anomalie de l’activité électrique du cœur peut être associée à un risque accru de troubles du rythme cardiaque.
Syndrome de Brugada
Le syndrome de Brugada est une affection électrique héréditaire du cœur pouvant perturber la conduction des signaux électriques au niveau des ventricules. Le cœur peut présenter une structure normale et certaines personnes peuvent ne ressentir aucun symptôme avant la survenue d’un trouble du rythme.
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique
La tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique est une maladie génétique affectant notamment la régulation du calcium dans les cellules cardiaques. Le rythme cardiaque peut être normal au repos, tandis qu’un effort physique ou une émotion intense peut déclencher des troubles du rythme ventriculaire potentiellement graves.
Cardiomyopathie hypertrophique
La cardiomyopathie hypertrophique se caractérise par un épaississement anormal du muscle cardiaque. Cette modification peut perturber le fonctionnement du cœur et être associée à différents troubles du rythme.
Cardiomyopathie arythmogène
La cardiomyopathie arythmogène est une maladie héréditaire du muscle cardiaque pouvant entraîner progressivement des modifications de la structure et du fonctionnement du cœur. Elle peut notamment favoriser la survenue d’arythmies ventriculaires. La cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène constitue l’une des formes de cette maladie.
