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Panels de gènes

À l’issue du séquençage de l’exome, les données obtenues font l’objet d’une analyse bioinformatique orientée vers les gènes susceptibles d’être impliqués dans la pathologie recherchée. Cette sélection s’appuie sur les données cliniques du patient ainsi que sur les connaissances scientifiques disponibles concernant les maladies génétiques et leurs mécanismes moléculaires.

Les gènes étudiés sont régulièrement actualisés afin de tenir compte de l’évolution des connaissances en génétique médicale. Lorsque le diagnostic différentiel comprend plusieurs pathologies, différentes catégories de gènes peuvent être analysées conjointement. Un panel personnalisé peut également être défini en fonction des caractéristiques cliniques du patient et de la demande médicale.

Panels de gènes avec détection des CNV

  • Panel Sein / Ovaire et prostate

    15 gènes dont les 13 gènes HBOC recommandé par le GGC : ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, TP53

    Théranostique : BRCA1, BRCA2

  • Panel Digestif

    14 gènes recommandées par le GGC : APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11

  • Panel Pancréas

    16 gènes : APC, ATM, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, EPCAM, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11, TP53, VHL

  • Panel Rein

    20 gènes : BAP1, CDKN2B, FH, FLCN, HNF1B, MET, MITF, PBRM1, PTEN, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, TMEM127, TSC1, TSC2, VHL, WT1

  • Panel Peau

    16 gènes : ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, FLCN, MC1R, MITF, NF1, POLE, POT1, PTCH1, PTCH2, RAD51B, SUFU, TERF2IP, TERT

  • Panel Poumon

    15 gènes : ATM, BAP1, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CHEK2, EGFR, ERBB2, MET, NBN, PRKN, RTEL1, STN1, TP53, VHL

  • Panel Neuro-endocrine

    28 gènes : DLST, DNNMT3A, EGLN1, EGLN2, EPAS1, FH, GOT2, LZTR1, MAX, MDH2, MEN1, MERTK, MET, NF1, NF2, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SMARCB1, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL

  • Panel "oncogénétique étendu" incluant les panels sein/ovaire et prostate, digestif, pancréas, rein, peau, poumon, et neuro-endocrine

    75 gènes : ACD, APC, ATM, BAP1, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDH1, CDK4, CDKN2A, CDKN2B, CHEK2, DLST, DNMT3A, EGFR, EGLN1, EGLN2, EPAS1, EPCAM, ERBB2, FH, FLCN, GOT2, HNF1B, HOXB13, LZTR1, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MERTK, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, PALB2, PBRM1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKN, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RET, RTEL1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SLC2511, SMAD4, SMARCB1, STK11, STN1, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1

  • Panel Cardiologie
    • Syndrome d'Ehlers-Danlos : 54 génes : ABCC6, ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, CHST14, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, LOX, LTBP4, NBAS, P3H1, PLOD1, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
    • Aorte et tissu conjonctif : 63 génes : ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GORAB, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NKAP, NOTCH1, P3H1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469
    • Cardiomyopathies : 112 génes : A2ML1, ABCC9, ACADVL, ACTC1, ACTN2, AGL, ALMS1, ALPK3, ANKRD1, BAG3, BRAF, CACNA1C, CALR3, CAV3, CBL, CHRM2, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CTNNA3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, ELAC2, EMD, EYA4, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GATAD1, GLA, HCN4, HRAS, ILK, JPH2, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRRC10, MAP2K1, MAP2K2, MED12, MIB1, MTO1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL1, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NPPA, NRAS, PDLIM3, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PSEN1, PSEN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RBM20, RIT1, RRAS, RYR2, SCN5A, SDHA, SGCD, SHOC2, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, UQCRFS1, VCL
    • Malformations cardiaques congénitales : 194 génes : A2ML1, ABL1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS19, AKT3, ALMS1, APBB1, ARL6, ARMC4, B3GAT3, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BMPR2, BOD1L1, BRAF, BRD4, CABIN1, CAD, CBL, CC2D2A, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC28B, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCN1, CCND2, CCNO, CDK13, CEP290, CFAP298, CFAP53, CFC1, CHD4, CHD7, CITED2, CPS1, CRELD1, CTC1, CTR9, DDX6, DHCR7, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DTNA, EFTUD2, EIF2AK4, ELN, ENG, FBN1, FBXW11, FLNA, FOXC1, FOXF1, FOXH1, GANAB, GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GJA1, GJA5, GPC3, HAND1, HOXA1, HRAS, HSP90AA1, INVS, IQGAP1, IRX4, JAG1, KDM5A, KDM6A, KIF7, KMT2D, KRAS, LAMB1, LAMC1, LEFTY2, MAP2K1, MAP2K2, MCIDAS, MED13L, MEIS2, MINK1, MKKS, MKS1, MMP21, MYCN, MYH6, MYH7, MYRF, NAA15, NEK8, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NME8, NODAL, NOTCH1, NOTCH2, NPHP3, NR2F2, NRAS, NSD1, NTRK3, OFD1, PHIP, PIK3CA, PIK3R2, PITX2, PKD1L1, POGZ, PPP1CB, PRKD1, PTPN11, PYGL, RACGAP1, RAF1, RAI1, RASA1, RASA2, RBM10, RIT1, ROBO4, ROCK2, RPGRIP1L, RRAS, RRAS2, SALL4, SEMA3E, SHOC2, SHROOM3, SMAD2, SMAD6, SOS1, SOS2, SPAG1, SPRED1, STAMBP, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TCTN2, TFAP2B, TGDS, TGFBR1, TGFBR2, THSD1, TJP2, TLL1, TMEM216, TMEM231, TMEM67, TRIM32, TTC8, USP4, WDPCP, WDR37, ZEB2, ZFPM2, ZIC3, ZMYND10, ZNRF3
    • Arythmies : 77 génes : ABCC9, ACTN2, AKAP9, ANK2, ANKRD1, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CTNNA3, DEPDC5, DES, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GJA5, GNAI2, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNK3, KCNQ1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LDB3, LMNA, MYH6, MYL4, NKX2-5, NOS1AP, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRKAG2, PRRT2, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN8A, SCN9A, SLC2A1, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TRDN, TRPM4, TTN
    • Hypercholestérolémie familiale : 4 génes : APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9
    • Hypertension artérielle pulmonaire : 13 génes : ACVRL1, BMPR1B, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNA5, KCNK3, RASA1, SMAD4, SMAD9