Trisomie 21 Dépistage et parcours de soin

La Trisomie 21 fœtale, également connue sous le nom de syndrome de Down, représente la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle résulte de la présence d'un chromosome supplémentaire dans les cellules. Normalement, chaque cellule du corps humain contient 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Lorsqu'il y a la présence de 3 chromosomes 21, cela est désigné comme trisomie 21.

La trisomie 21 se manifeste chez les individus affectés par une déficience mentale de sévérité variable, accompagnée de multiples malformations anatomiques ou viscérales, notamment au niveau du cœur, des reins, des yeux et de l'appareil urinaire. Cette condition, qui n'est pas curable, justifie la mise en place d'efforts de dépistage.

En dépit de la trisomie 21, les personnes affectées peuvent, selon le degré de sévérité de leur condition, développer des relations affectives et mener une vie épanouissante tant pour elles-mêmes que pour leurs proches. Il est important de noter que leur espérance de vie a considérablement augmenté au cours des dernières années, atteignant jusqu'à 60 ans pour la moitié d'entre elles.

Qu’est-ce que le dépistage prénatal ?

Pendant de nombreuses années, seuls l'âge maternel et la détection de malformations fœtales visibles à l'échographie étaient considérés comme des facteurs de risque pour la trisomie 21. Cependant, depuis sa mise en place à l'échelon national en France en 1997, le dépistage sérique maternel, suivi de l'analyse de l'ADN libre circulant au début des années 2000, permettent, pendant la grossesse, d'identifier les femmes présentant un risque accru de donner naissance à un enfant atteint de la trisomie 21.

Ces examens, qui ne présentent aucun risque pour la grossesse, contribuent à réduire le nombre d'amniocentèses pratiquées, et par conséquent, le risque associé de fausse couche.

A quoi sert le dépistage prénatal ?

Le dépistage prénatal se divise en deux types : l'évaluation du risque et le diagnostic.

Évaluation du risque de la trisomie 21 fœtale

Le dépistage prénatal vise à évaluer le risque que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, classifiant le risque comme "faible" ou "élevé". Les examens utilisés à cet effet sont le triple test et/ou le DPNI.

Pose du diagnostic de la trisomie 21:

Bien que le dépistage prénatal permette d'évaluer le risque, il ne permet pas d'établir le diagnostic de la trisomie 21 de manière certaine. Ce diagnostic ne peut être confirmé qu'au moyen d'un caryotype, impliquant l'étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale). Cependant, étant donné que ces prélèvements sont invasifs et comportent un risque de fausse couche, il est recommandé de recourir en premier lieu à une évaluation du risque à l'aide du triple test ou du DPNI, qui sont des procédures non invasives. L'amniocentèse serait envisagée uniquement en cas de risque élevé détecté lors de l'évaluation initiale.

Étape 1 – TRIPLE TEST : Évaluation du risque grâce aux marqueurs sériques

• Risque faible : Suivi de grossesse normal.
• Risque augmenté : Recours à un examen plus précis, le DPNI.
• Risque élevé : Amniocentèse.

Étape 2 – Le DPNI : Évaluation plus précise du risque grâce à l’ADN libre circulant

• Négatif : Suivi de grossesse normale.
• Positif : Amniocentèse.

Étape 3 – L’amniocentèse : Diagnostic précis grâce à l’étude du liquide amniotique

Cet examen est le seul permettant un diagnostic précis des trisomies 13, 18 ou 21 pour le fœtus. Cependant, en raison de sa nature invasive et des risques pour la grossesse, il est réalisé uniquement en cas de risque élevé révélé par les tests précédents.

• Quand faire la prise de sang de dépistage de la trisomie 21 ?

  Qu’il s’agisse de la prise de sang réalisée dans le cadre du triple test ou du DPNI, le test est possible à partir de la 12ème semaine d’aménorrhée (10ème semaine de grossesse). Si le dépistage n’a pas pu être faite au premier trimestre, il reste possible au deuxième trimestre de la grossesse.

• Comment se passe la prise de sang pour le dépistage de la trisomie 21 ?

  La prise de sang pour le dépistage de la trisomie 21 doit être effectuée à partir de la 12e semaine d'aménorrhée (10e semaine de grossesse).

  L'examen implique le prélèvement du sang de la femme enceinte, qui peut être réalisé à n'importe quel moment de la journée, car il n'est pas nécessaire d'être à jeun.

  Les résultats seront ensuite communiqués au médecin prescripteur dans les 5 jours pour le triple test et dans les 15 jours pour le DPNI.

• Où peut-on réaliser la prise de sang de dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

  Pour réaliser la prise de sang de dépistage prénatal de la trisomie 21, le prélèvement est réalisé en laboratoire de biologie médical.

• Qui peut faire le test DPNI ?

  Le DPNI, étant sans risque pour le fœtus, est accessible à toute femme qui le souhaite, à condition que l'échographie fœtale soit normale.

• Quelle est la différence entre la trisomie 13, 18 et 21 ?

  Qu'il s'agisse de la trisomie 13, 18 ou 21, leur point commun est la présence d'un chromosome supplémentaire :

  • Sur la paire 21 lors d'une trisomie 21 : syndrome de Down (le plus fréquent, provoque un handicap mental, des troubles moteurs, des problèmes d'acquisition du langage, etc.)
  • Sur la paire 18 pour une trisomie 18 : syndrome d'Edwards (rare et provoque des anomalies congénitales graves ainsi que des dysfonctionnements des organes)
  • Sur la paire 13 en cas de trisomie 13 : syndrome de Patau (très rare et entraînant le décès in utero dans 95% des cas)

  Ces trois formes différentes de trisomie peuvent toutes être dépistées pendant la grossesse grâce au triple test et au DPNI.

• Quels sont les délais de rendu de résultat pour le dépistage prénatal de la trisomie 21 ?

  Pour la prise de sang d'analyse des marqueurs sériques nécessaire au triple test, le délai de rendu des résultats est de 5 jours. En revanche, pour la prise de sang d'analyse de l'ADN libre circulant (DPNI), le délai sera de 15 jours.