Le DPNI : dépistage prénatal non invasif
La première phase du dépistage prénatal de la trisomie 21 commence par le triple test, qui inclut une échographie au premier trimestre pour évaluer la clarté nucale, suivie d'une prise de sang pour analyser les marqueurs sériques. En cas de résultat indiquant un risque accru (≥ 1/1000), la patiente se voit proposer un test complémentaire pour évaluer plus précisément le risque de trisomie 21 : le DPNI.
Pendant la grossesse, le placenta libère de l'ADN fœtal dans le sang maternel, créant ainsi un mélange des deux ADN. Le DPNI, réalisé par une simple prise de sang chez la future maman, permet de séparer et de quantifier les différents fragments d'ADN présents dans le sang afin d'analyser spécifiquement celui du fœtus.
La prise de sang
- A partir de la 12ème semaine d’aménorrhée
- Non obligatoire, la patiente choisie de la réaliser ou non
- Ne nécessite pas d’être à jeun
Cas de prise en charge
- Les grossesses monofoetales avec dépistage par marqueurs sériques maternels dits « à risque »
- Les grossesses multiples
- Les antécédents de grossesse avec trisomie 21
DOCUMENTS UTILES
- Compte rendu d’échographie
- Résultat de l’analyse des marqueurs sériques
- Ordonnance
DOCUMENTS OBLIGATOIRES :
- Prescription par un professionnel de santé.
- Consentement signé par la patiente.
Cas de prise en charge
- Les grossesses monofoetales présentant des résultats à risque lors du dépistage par marqueurs sériques maternels
- Les grossesses multiples
- Les antécédents de grossesse avec trisomie 21
- En présence de parents porteurs d'une translocation robertsonnienne impliquant un chromosome 21
- En cas de deuxième prélèvement suite à un échec technique pour l'une des indications mentionnées ci-dessus
Interprétation du résultat du dépistage
Le laboratoire transmet directement les résultats à votre médecin prescripteur, qui se charge de vous les communiquer et de les interpréter. Ces résultats peuvent également être transmis à l'échographiste et à d'autres professionnels de santé impliqués dans le suivi de votre grossesse.
Un résultat négatif indique un risque très faible de trisomie, ce qui signifie que le suivi médical habituel de la grossesse peut simplement se poursuivre.
En revanche, un résultat positif indique un risque élevé de trisomie 13, 18 ou 21 pour le fœtus. Dans ce cas, une analyse du caryotype fœtal par amniocentèse sera proposée pour confirmer ou exclure ce résultat.
